無創DNA產前檢測，屬于唐氏綜合征篩查方法之一。胎兒DNA可通過胎盤循環進入母血中，無創DNA通過抽取母血，檢測胎兒游離DNA，從而篩查胎兒染色體非整倍性變化。 無創DNA主要篩查三大染色體疾病，包括21三體綜合征、18三體綜合征及13三體綜合征，準確性高于血清學檢查。21三體綜合征檢出率可達90%以上，但其它兩條染色體及性染色體數量異常檢出率相對較低。孕22周以上孕婦錯過血清學篩查最佳時間，可通過無創DNA評估21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征風險。