白血病基因突變是指白細(xì)胞核苷酸長鏈里的堿基發(fā)生排列順序改變，此種改變可以表現(xiàn)為某個堿基發(fā)生改變，變成另一個堿基或者幾個不相關(guān)的堿基發(fā)生互相融合，也可能是另一個基因片段和其他基因片段互相融合。總之，此種順序上的改變導(dǎo)致細(xì)胞表達(dá)蛋白質(zhì)異常或者失去表達(dá)，或者表達(dá)一種異常的蛋白質(zhì)，從而導(dǎo)致白血病細(xì)胞自我更新能力非常強(qiáng)，生長、繁殖失去控制，也不容易凋亡，就會導(dǎo)致白血病細(xì)胞在骨髓以及全身各種組織里不斷增殖和積累，抑制正常細(xì)胞。如果抑制紅細(xì)胞的生長發(fā)育就產(chǎn)生貧血，抑制血小板產(chǎn)生就產(chǎn)生血小板下降。由于正常白細(xì)胞下降、異常白細(xì)胞增多，免疫力就會下降，容易發(fā)生感染。針對白血病基因突變，可以做檢查，如果發(fā)現(xiàn)基因突變，可以幫助診斷白血病。還可以針對基因突變導(dǎo)致的蛋白質(zhì)異常，而生產(chǎn)專門針對基因突變的藥物，如目前慢性粒細(xì)胞白血病常用的靶向藥伊馬替尼，還有急性早幼粒細(xì)胞白血病所用的維甲酸、亞砷酸，都是針對基因突變產(chǎn)生的藥物，臨床治療效果比較好。