無創DNA是篩查染色體數目異常的一種技術，主要篩查21-三體、18-三體以及13-三體，無創DNA篩查21-三體的準確率高達99%。絨毛穿刺是一種診斷技術，主要用于檢查胎兒染色體結構和數目異常。由于絨毛最終形成胎盤，絨毛穿刺主要代表胎盤。絨毛穿刺是一種有創的診斷技術，具有一定的流產和感染風險，但其準確率較高，患者在孕12-14周做絨毛穿刺，效果較好。