乳腺增生根據患者的病情、體征，及影像學檢查等綜合診斷。大多數患者雙側或單側乳房在月經前脹痛，月經后疼痛減退或消失。但也有少數患者在整個月經周期，乳房呈現頑固性脹痛。 同時，查體時，患者的乳房可觸及柔軟性結節，且有明顯觸痛感。另外，為了更精細的檢查及診斷，應輔以乳腺B超檢查，如顯示乳腺結構紊亂、乳腺導管擴張，及囊性結節存在，則可診斷為乳腺增生。