臍血穿刺為有創產前診斷方式，通常妊娠20周后開始抽臍血，適用于錯過羊水穿刺最佳時間，且排畸彩超或后續B超檢查發現胎兒畸形者，需進行胎兒染色體或其它宮內診斷的情況。通過抽胎兒臍血可明確如下診斷：1、染色體異常：包括染色體數目異常和染色體結構異常。如唐氏兒，18、13染色體異常；2、胎兒遺傳性血液病：如溶血性貧血、血友病、地中海貧血；3、宮內感染診斷：如TORCH病毒檢測弓形蟲、風疹病毒、皰疹病毒。