骨軟化癥屬于骨代謝疾病，是以新近形成的骨基質礦化障礙為特點的一種全身性骨骼疾病。若發生于嬰幼兒及兒童時期，即骨基質礦化障礙發生于骨骺生長板閉合前，為佝僂病；若發生于成人，即骨基質礦化障礙發生于骨骺生長板閉合后，即為骨質軟化癥。骨軟化癥主要是由維生素D、鈣或血磷不足而引起，先天遺傳以及后天因素均可導致。先天遺傳可引起低磷、維生素D受體突變或維生素D羥化酶缺陷等，均可導致骨軟化癥；后天缺乏維生素D、鈣，或肝腎功能疾病、腫瘤等疾病均可引起骨軟化癥。