臨床上常見的大排畸檢查項目如下： 1、NT檢查：又稱為頸項透明層，是通過B超檢查發現妊娠早期階段的胎兒異常，建議在11-14周進行此檢查； 2、唐氏篩查：即染色體疾病篩查，可以在15-20周內進行檢查，若提示異常，應及時進行無創DNA基因測序，輔助診斷； 3、B超檢查：妊娠24-28周、30-32周均應進行B超檢查，以明確胎兒是否有結構異常。