大排畸檢查是指用超聲對胎兒進行各個器官、系統的大畸形篩查，第1次篩查時間是在22-23周，第2次篩查時間是在27-28周，即大排畸和小排畸。大排畸時間設定在22-23周，此時胎兒在宮腔內位置、胎兒大小較適合進行超聲檢查，如果胎兒過小，某些異常不易被發現，而胎兒過大，由于體位原因也有可能會影響檢查結果。通常在22-23周進行第1次超聲篩畸檢查，主要目的是針對胎兒心血管系統、泌尿生殖系統、消化系統、神經系統等進行全面篩查，可及時發現胎兒先天性心臟病，比如房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥等。同時還有生殖道閉鎖、消化道閉鎖、巨結腸、神經管畸形，比如開放性脊柱裂、腦膜膨出、無腦兒等均可在超聲大畸形篩查中及時發現，并且進行下一步處理。