馬方綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結蹄組織疾病，患者主要表現為手指呈蜘蛛樣、脊柱脫位、肢體細長等骨骼異常癥狀，高度近視等晶狀體病變癥狀，冠狀竇瘤、二尖瓣脫垂等心血管改變癥狀及肺部、硬腭等發育異常，如主動脈竇瘤發生破裂，可能導致患者猝死。 小兒馬方綜合征一般無法進行根治性治療，通常針對出現的癥狀，進行相應的治療。