馬方綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結締組織病，具有家族聚集性，馬方綜合征常累及心血管系統，出現多種嚴重的并發癥，由于治療手段有限，患者大多預后不良，可能在青中年時期死亡。該病可影響全身的結締組織，最常見的受損部位是眼、心血管和骨骼肌的病變，同時還可以導致肺部、皮膚和中樞神經系統受累。心血管病變以主動脈瘤和主動脈夾層最為常見，也是馬方綜合征患者死亡的主要原因，患者存在夾層和主動脈瘤時，可能沒有感覺或有胸疼的癥狀，一旦動脈瘤發生破裂，則為劇烈的胸痛。當存在二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全以及偶有房間隔缺損缺、室間隔缺損時，患者可有面色蒼白、嘴唇發紫、乏力、呼吸困難或勞力性呼吸困難等表現。在瓣膜病變的基礎上發生細菌性心內膜炎時，患者常有發熱、心慌、勞力性呼吸困難等，如出現主動脈瘤破裂、主動脈夾層破裂，可立即死亡。另外骨骼肌和肌肉的病變，通常為長頭畸形、面容瘦長、眼球下陷、出現蜘蛛指等。