馬方綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結締組織病，在沒有并發主動脈瘤和主動脈夾層的時候，患者可以沒有癥狀。但如果出現了動脈瘤的破裂或主動脈夾層，患者可以出現劇烈的胸痛、面色蒼白、大汗淋漓、后背部疼痛等撕裂樣疼痛，患者有瀕死的感覺，如果出現嚴重的主動脈夾層，可以立即死亡。患者如果伴有二尖瓣脫垂或關閉不全、房間隔缺損、室間隔缺損等，會出現面色蒼白、嘴唇發紫、呼吸困難、乏力等癥狀。如果患者感染了細菌性心內膜炎，可以出現發熱、心慌、勞力性呼吸困難等。患者骨骼和肌肉的改變為長頭畸形、面容瘦長、眼球下陷，因為累及骨骼使手指細長呈蜘蛛指，身材較高，軀干瘦長，四肢和手指細長，軀干與四肢的比例不呈正比。