馬方氏綜合征為結締組織疾病，是常染色體的顯性遺傳病，有一定家族史。該病表現包括四肢長骨較長、身材較高、胸部扁平、脊柱畸形、脊柱側彎，患者可能出現駝背、雞胸、漏斗胸等；還可出現骨骼系統損害；還可引起心臟二尖瓣反流、房間隔缺損或引起主動脈瓣膜反流、主動脈夾層等。馬方氏綜合癥是一種危害健康的疾病，一旦發現需及早進行手術治療。