染色體疾病，特別是性染色體異常對男性生育有明顯影響。正常男性染色體核型為46XY，臨床中21-三體綜合征患者較正常男性多一個X染色體，其核型為47XXY。患者發(fā)育表現(xiàn)為男性女性化，身材高挑、皮下脂肪豐滿、睪丸萎縮發(fā)育不全，青春期后無精子。若出現(xiàn)此種情況，應(yīng)進行常染色體、Y染色體等檢查，根據(jù)基因異常片段診斷是否具有治療希望與價值。