高通量基因測序檢查俗稱無創DNA，即抽取孕婦靜脈血，進行胎兒染色體的檢查，目前進行該項檢查的孕婦數目逐漸增多。無創DNA檢查具有一定的適應癥，符合適應癥的孕婦需遵醫囑進行檢查。高通量基因測序產前篩查相比血清學產前篩查，費用較為昂貴，約為1900元，篩查率和準確率更高，21-三體篩查的準確率一般可達95%。