唐氏綜合征是一種染色體畸形，也叫21-三體綜合征，指第21號染色體多了一條，會導致寶寶智力低下，伴有其他臟器畸形。唐氏篩查是最初步的篩查，準確率在60%-80%；無創(chuàng)DNA準確率可達到95%上；羊水穿刺是診斷唐氏綜合征的金標準，準確率可達到99%以上。當唐氏篩查出現(xiàn)異常，如為臨界風險可做無創(chuàng)DNA，如為高風險可做羊水穿刺。