心內膜墊缺損是一種先心病，由于胎兒時期房室隔發育不全，呼吸過多而形成，分為部分性心內膜墊缺損和完全性心內膜墊缺損。一般完全性心內膜墊缺損癥狀出現較早，早期會出現肺動脈高壓和心衰的表現。完全性房室間隔缺損的癥狀主要取決于房室隔水平左向右分流的程度。如果房室間隔缺損較小，患者可能癥狀不明顯。如果房室間隔缺損較大，有大量左向右分流，部分患者可能會出現肺動脈阻塞性病變，如勞累后出現心悸、胸悶、氣短等表現，運動耐力差，甚至會出現反復肺炎、心衰等表現。