按照國家母嬰保健法，孕產(chǎn)年齡大于等于35周歲的孕婦有產(chǎn)前診斷指征。產(chǎn)前診斷的目的最主要是排除胎兒染色體病的風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)殡S著孕婦年齡的增加，懷上染色體病孩子的風(fēng)險(xiǎn)也增加，35歲的孕婦懷上染色體病孩子的風(fēng)險(xiǎn)大概是1/250。因此在孕期做產(chǎn)前診斷很有必要，最傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法就是羊膜腔穿刺手術(shù)。當(dāng)然隨著醫(yī)學(xué)檢測技術(shù)的發(fā)展，現(xiàn)在有無創(chuàng)胎兒DNA檢測技術(shù)，最大的優(yōu)勢是采取母親的外周血提取胎兒的DNA，做胎兒DNA的測序來評(píng)估患染色體病的風(fēng)險(xiǎn)，最大的優(yōu)勢是很安全，沒有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于高齡孕婦來講，如果害怕羊水穿刺的手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，擔(dān)心胎兒丟失的可能，也可以選擇先做無創(chuàng)胎兒DNA的檢測，來做預(yù)期的精度評(píng)估。如果確實(shí)是高風(fēng)險(xiǎn)，再選擇做羊膜腔穿刺手術(shù)。