早期唐氏篩查有超聲所做的胎兒頸部皮膚透明帶厚度，以及早期抽血的唐氏篩查，一般都是在妊娠11-13+6周進行。胎兒的頸部皮膚透明帶厚度，應該在3mm以下。如果NT值，即頸部皮膚透明帶厚度，超過3mm，相應的胎兒患染色體畸形的幾率會明顯增加。而早期血液的唐氏篩查單獨進行，檢出率只有59%。目前唐氏篩查，建議將早期抽血的唐氏篩查，結合中期抽血的唐氏篩查，再結合早期的NT超聲檢查，總體的篩查檢出率是最高的，可以將單純中期唐氏篩查，60%的檢出有效率明顯提高。因此目前最好的唐氏篩查的檢測方法，是早孕期的唐氏篩查，聯合中孕期的唐氏篩查。