唐氏綜合征篩查，敏感性約為60%-70%，假陽性率約為5%。因此進行唐氏篩查屬于篩查項目，并不作為最終的確診項目。對于適齡女性的單胎妊娠，為查看胎兒是否罹患21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征及開放性脊柱裂的可能性，提倡應用唐氏綜合征的篩查方法進行篩查。靈敏性60%-70%，是指大約有100個唐氏兒，可能只有60-70個患兒，通過唐氏篩查被篩查出來，存在30%-40%的漏診概率。假陽性約為5%，是指約有100個唐氏綜合征篩查出來，發現呈現陽性的患者，可能最終通過確診檢查，發現有5%左右為假陽性。即此類胎兒都為正常胎兒，但通過唐氏綜合征篩查，可能依然會提示有陽性高危狀態。較多女性為進一步提高胎兒相應染色體疾病的篩查效率，可能會傾向于選擇無創DNA。無創DNA篩查唐氏綜合征的靈敏度，相對會明顯增高。不同的檢查項目篩查出的陽性率，或靈敏性差異較大，因此仍強調唐氏綜合征的篩查僅為篩查項目。并且無論結果為高危狀態或低危狀態，都應交由專科醫生進行解讀。