唐氏綜合征篩查，敏感性約為60%-70%，假陽(yáng)性率約為5%。因此進(jìn)行唐氏篩查屬于篩查項(xiàng)目，并不作為最終的確診項(xiàng)目。對(duì)于適齡女性的單胎妊娠，為查看胎兒是否罹患21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征及開(kāi)放性脊柱裂的可能性，提倡應(yīng)用唐氏綜合征的篩查方法進(jìn)行篩查。靈敏性60%-70%，是指大約有100個(gè)唐氏兒，可能只有60-70個(gè)患兒，通過(guò)唐氏篩查被篩查出來(lái)，存在30%-40%的漏診概率。假陽(yáng)性約為5%，是指約有100個(gè)唐氏綜合征篩查出來(lái)，發(fā)現(xiàn)呈現(xiàn)陽(yáng)性的患者，可能最終通過(guò)確診檢查，發(fā)現(xiàn)有5%左右為假陽(yáng)性。即此類胎兒都為正常胎兒，但通過(guò)唐氏綜合征篩查，可能依然會(huì)提示有陽(yáng)性高危狀態(tài)。較多女性為進(jìn)一步提高胎兒相應(yīng)染色體疾病的篩查效率，可能會(huì)傾向于選擇無(wú)創(chuàng)DNA。無(wú)創(chuàng)DNA篩查唐氏綜合征的靈敏度，相對(duì)會(huì)明顯增高。不同的檢查項(xiàng)目篩查出的陽(yáng)性率，或靈敏性差異較大，因此仍強(qiáng)調(diào)唐氏綜合征的篩查僅為篩查項(xiàng)目。并且無(wú)論結(jié)果為高危狀態(tài)或低危狀態(tài)，都應(yīng)交由?？漆t(yī)生進(jìn)行解讀。