唐氏篩查的臨界風險，即風險值位于高風險及1/1000之間的孕婦，錯過唐氏篩查的孕婦與存在穿刺禁忌癥的孕婦，穿刺禁忌癥包括先天性流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染的活動期、血型為Rh陰性的孕婦，這些孕婦我們都推薦進行無創DNA檢測來評估21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。無創DNA是目前產前篩查中檢出率較高的方法，僅需要抽取孕婦的外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦也沒有創傷，篩查的準確性遠高于唐氏篩查，因此低危孕婦也可以進行無創DNA檢測。