新生兒足跟血篩查主要是指在嬰兒生后48-72小時后，采集足跟血進行檢查。篩查種類依據種族、國家、地區而別，還與科學技術發展、經濟和教育水平有關。國際上公認作為篩查疾病條件有以下幾點： 1、有一定發病率； 2、早期缺乏特殊癥狀； 3、危害比較嚴重； 4、疾病可以治療； 5、要有可靠并適合于大規模進行采集的方法。 根據我國目前開展情況，以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主。個別城市像香港、臺灣地區還會開展半乳糖血癥、組氨酸血癥、先天性腎上腺皮質增生以及G6PD缺乏癥篩查。目前廣東地區篩查項目一般就包括G6PD缺乏癥、腎上腺皮質增生、先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。由于兩廣地區地中海貧血發病率也比較高，篩查時候還可以加做血紅蛋白電泳協助篩查地中海貧血。