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        新生兒疾病篩查常見(jiàn)的問(wèn)題有哪些

        參與醫(yī)生

        廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院 張金鳳 主任醫(yī)師
        新生兒疾病篩查常見(jiàn)的問(wèn)題有: 1、G6PD缺乏癥:即蠶豆病,出生后可出現(xiàn)黃疸、貧血; 2、先天性甲狀腺功能減低癥:通過(guò)甲狀腺功能、甲狀腺B超確診,給予早期治療; 3、苯丙酮尿癥:篩查結(jié)果超標(biāo)較高,進(jìn)一步確診,通過(guò)特殊治療措施,如特殊奶粉、藥物給予干預(yù); 4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥:通過(guò)激素檢測(cè)確診,早期皮膚表現(xiàn)較黑,代謝方面的表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、脫水。
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