新生兒疾病篩查主要包括兩個，全國必須檢查的先天性甲狀腺功能減退和苯丙酮尿癥。在南方特別是長江以南，像廣東、海南、廣西，還有一個特殊疾病，叫做G-6-PD酶缺陷，這個在南方較多見，現在海南也納入疾病篩查。先天性甲狀腺功能減低和苯丙酮尿癥，可以在新生兒期及早發現，極少給予治療。 如果錯過發現期，將來會影響到智能發育和生長發育，通常不可逆，所以這兩項檢查非常重要。一般這兩個疾病篩查大部分是出生后4-17天，全國統一進行逐步篩查，然后有專門機構將相應網址或電話提供給所有家長。大概14-30天，家長可查詢，一般有特殊情況，疾病篩查中心會主動打電話告知家長。 必要時可能要去專業醫院進一步明確，因為其畢竟是篩查，不能確診，建議再去醫院進一步明確診斷。