唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩查的簡稱，是對胎兒患唐氏綜合征的風險進行產前評估。唐氏篩查通過檢查孕婦血液里面的一些指標，結合孕婦的體重、年齡、孕周等因素評估胎兒患唐氏綜合征的風險，醫生再根據唐氏篩查的風險，決定下一步診療的安排。不同的醫院和地區會根據自身的條件提供不同的篩查方法，目前唐氏篩查最常見的方法有以下幾種： 1、一期唐氏篩查也稱早期唐篩，即將早孕期血清學指標如妊娠相關血漿蛋白和游離β-HCG聯合NT進行唐氏篩查的風險評估，一期唐氏篩查唐氏兒的檢出率可達85%，是一種相對較好的篩查方案，但早期篩查無法提供開放性神經管缺陷的風險； 2、二期唐氏篩查也稱中期唐篩，目前常常用的是三聯篩查，即將中孕期血清學指標、甲胎蛋白、游離β-HCG、游離雌三醇進行風險評估，唐氏篩查的檢出率約為60%-70%； 3、早中孕聯合篩查及孕婦接收早孕期和中孕期兩次篩查，將結果共同進行計算，評估胎兒患唐氏綜合征的風險，這樣可以最大限度的提高檢出率。早中孕聯合篩查方案結合超聲NT及早中孕血清學指標的唐氏綜合征檢出率可以高達90%。