唐氏篩查，它主要有三個目標染色體疾病，一個是早期的唐氏篩查。早期的唐氏篩查主要是通過檢測母親的兩個血生化指標，游離β-HCG，還有PAPP-A，也就是妊娠相關蛋白，通過檢測這兩個血清學指標的水平，再聯合孕婦的末次月經、身高、體重、還有孕周，還有是否有糖尿病、是否吸煙、是否是輔助生殖等綜合因素，通過一定的分析軟件來進行評估，最后得出孕婦懷的胎兒罹患21-三體、18-三體的風險概率報告。所以早期的唐氏篩查的目標疾病，主要是針對21-三體、18-三體。在中期的唐氏篩查，原理是跟剛剛早期的唐氏篩查類似，也是通過三個血清的生化指標，游離β-HCG、甲胎蛋白，還有游離雌三醇，通過這三個血清生化指標再聯合剛剛所述的孕婦所有的基本信息，也是通過固定的分析軟件來綜合評估這個胎兒罹患21-三體，18-三體以及神經管缺陷的風險概率的報告。