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        唐篩是怎么回事

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        北京大學第三醫院 王永清 主任醫師
        唐篩是唐氏綜合征產前篩查的簡稱,唐氏綜合征也叫21三體綜合征,是胎兒染色體異常中常見類型。唐氏篩查是通過化驗孕婦血液,檢測母體血清中胎兒甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇濃度,并結合孕婦年齡、體重、孕周等方面判斷胎兒患先天愚型、神經管畸形的危險系數。 唐氏篩查報告的風險值包括21三體風險值、18三體風險值、13三體風險值和開放神經管畸形風險值,不同實驗室有不同風險值。唐氏篩查風險值范圍要根據所檢測實驗室標準判斷,如果唐氏篩查結果屬于低風險,但是數值在1000以下即1:1000以下,該值稱為臨界值,也叫灰區,要進行優生遺傳咨詢,在醫生指導下進一步檢查無創DNA。
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