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        新生兒篩查耳聾基因有什么好處

        參與醫生

        中山市博愛醫院 熊怡 副主任醫師
        在調查當中,我國每年大概新增聾兒3-5萬。做耳聾基因篩查好處如下: 1、可以及早發現一部分遺傳性因素先天性聾兒,可以及早采取干預和康復措施。比如GJB2基因所導致的先天性聾兒,患病的一個部位主要是耳蝸,它的聽神經以及聽覺傳導通路和語言中樞都正常,我們可以通過人工耳蝸植入手術獲得很好康復效果,避免孩子由聾致啞,改善孩子的生存質量; 2、通過新生兒耳聾基因篩查,可以發現遲發性遺傳性耳聾,避免誘導因素,延緩耳聾。比如SLC26A4基因突變可以導致胎兒的大前庭導水管綜合征。這種患兒出生時候聽力正常,可以通過耳聲發射檢測,但是一旦出現頭部外傷、噪聲感染等誘因,可以使這些患兒聽力急劇下降,甚至完全聾。如果這部分孩子及早查出來,盡量避免上述誘因,可以延緩耳聾。發現聽力急劇下降,及時就診及時配戴助聽器,可以改善孩子的生存質量; 3、可以發現一些潛在的藥物性耳聾患兒,給予他們一些明確針對性的用藥指南和提示,給他們頒一個藥物性指導卡片,上面羅列出慶大霉素、卡那霉素等氨基糖苷類藥物,提示這些孩子終身禁用這些藥物。因為這部分孩子對氨基糖苷類藥物非常敏感,小劑量運用此類藥物也會發生極重度耳聾,也叫做一針致聾基因。所以像攜帶這種耳聾基因的患兒,或者是他的母系家族成員,都應該避免使用此類氨基糖苷類藥物,以免發生藥物性耳聾; 4、對于聽力正常,但是也有可能查出是遺傳性耳聾基因攜帶者,自己聽力正常,但是可以遺傳給下一代,可以起到一個預警作用,當他婚育時主動接受遺傳咨詢,來避免后代繼續生育聾兒。
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