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        試管嬰兒基因篩查后一定沒(méi)問(wèn)題嗎

        參與醫(yī)生

        首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 劉姍 副主任醫(yī)師
        試管嬰兒基因篩查后,并非完全沒(méi)有問(wèn)題。一般試管嬰兒無(wú)需做基因篩查,常規(guī)的體外受精是將女方的卵子取到體外,與男方的精子在體外形成受精卵,進(jìn)而繼續(xù)分裂成胚胎或囊胚,再移植回母體的子宮內(nèi)。懷孕后常規(guī)的產(chǎn)前檢查環(huán)節(jié)與自然妊娠的女性相同,無(wú)需做基因篩查。以下情況需要做基因篩查,如家族中存在過(guò)有遺傳性疾病的孩子,例如神經(jīng)性耳聾,父母一方或雙方攜帶有致病基因,為避免再次出生患該病的孩子,需做胚胎植入前的遺傳學(xué)診斷,以挑選正常的胚胎做移植。雖然挑選的是正常胚胎,但懷孕后仍需做產(chǎn)前診斷,基本為基因篩查的最終環(huán)節(jié),其準(zhǔn)確程度較高,但依然無(wú)法絕對(duì)規(guī)避異常情況的出現(xiàn)。例如篩查的基因沒(méi)有問(wèn)題,但并未做其他的基因篩查,則可能因?yàn)槠渌虍惓6加辛硪环N與遺傳相關(guān)的疾病。所以不能認(rèn)為基因篩查后100%沒(méi)有問(wèn)題,再次出現(xiàn)遺傳性疾病的概率,等同于該種疾病的人群發(fā)生率。
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