先天性膽道閉鎖的原因從胚胎發育的角度上來講，首先是發育不良，其次是病毒感染學說，還有一個考慮是膽管壁缺血，可能會導致在胎兒時期形成膽道閉鎖的情況。一般先天性膽道閉鎖嬰兒出生以后，會表現為黃疸，即臨床中的膽紅素增高，而且表現為直接膽紅素增高，也就是外科黃疸，也叫做阻塞性黃疸。它與嬰兒內科疾病不同，主要表現為直接膽紅素升高，會對嬰兒的發育有不良影響。另外，做體檢檢查時會發現病人的肝脾腫大，嬰兒哭鬧，此癥狀表現比較明顯，以上為常見的膽道閉鎖的臨床表癥狀。因為膽道閉鎖，首先膽汁不能夠流進腸道，即會產生肝內膽汁淤積，每天肝臟分泌幾百毫升的膽液，要常規的流進腸內，然后經過膽腸循環這樣的一個過程。膽道閉鎖了以后，肝內分泌的膽汁不能由正常通道流出，就淤積肝臟內，會導致肝臟膽汁淤積，最終引起肝臟的功能損害，而導致肝功能衰竭。