染色體異常胎兒在中期進行四維彩超的時候，往往會有一些異常或者是陽性的表現，比如可能會有結構的畸形，包括頭面部的畸形、心臟的畸形、內臟的畸形、體表的畸形，甚至肢體的畸形。同時還可能會發現胎兒發育的異常，比如有胎兒宮內發育遲緩，胎兒宮內發育受限。并且還可能會發現羊水的改變，出現羊水過多或者羊水過少等。 部分染色體異常的胎兒在進行四維彩超的時候沒有異常表現，甚至是出生以后也不會有異常表現，比如性染色體的異常，包括47XX、47XYY等，雖然是染色體數目異常，但是不會有明顯的異常。另有部分染色體表現為平衡性的結構重排，如平衡易位、羅氏易位、倒位等，因為沒有造成遺傳物質的量的改變，所以也往往表現為正常的四維彩超圖形。