特納綜合征屬于性染色體數目異常，特納綜合征的個體比正常的女性少一條X染色體。特納綜合征的臨床表現有以下幾個方面：1、月經異常：主要表現為原發閉經，其中有2%-5%的女性可以有月經初潮以及規律的月經來潮；2、智力方面：大部分的特納綜合征智力正常，但是總的特納綜合征平均的IQ值比正常人低10-15分，有10%的特納綜合征患者需要接受特殊的教育；3、體征方面：特納綜合征主要體征表現為身材矮小，平均身高比同齡人低20cm。其他的體征包括頸蹼、后發際低、雙乳低平，以及雙乳頭間距寬、第二性征不發育，只有10%-20%的特納綜合征女性有正常的青春期發育。特納綜合征患者如果去做子宮附件B超，會發現卵巢和子宮都發育不良。