存在膈疝的患者通常表現為胸部疼痛、胸悶、憋氣，如果有腸管疝入胸腔內，會出現腹脹、腹痛，甚至出現影響排氣、排便的癥狀。膈疝是膈肌形成缺損，腹腔內的臟器沿著缺損向上進入胸腔。進入胸腔內的臟器可以是小腸、結腸，也可能是胃，更嚴重的患者會有脾臟、肝臟疝入胸腔。膈疝在早期發現時，如果僅是腹腔內少部分臟器疝入胸腔，手術相對容易。如果形成巨大的膈疝，可能導致腸管嵌頓和卡壓，產生急性胸疼。也可能出現右半肝或者整個脾臟疝入胸腔內，此時手術非常困難，且時間較長，患者創傷相對比較大，嚴重情況可能需要開胸，因此建議早診斷早治療。