膈疝是內疝的一種，系腹腔內或腹膜后臟器或組織通過橫膈的先天性或獲得性缺陷，比如創傷性裂口進入胸腔內，而形成膈疝，以食管裂孔疝最多見，其次為創傷性和先天性膈疝。其中先天性膈疝是一種較少見的疾病，常見為胸腹裂孔疝和胸骨旁疝，而膈肌中心部和心包部膈疝比較罕見。膈疝的癥狀常不典型，使遲發性膈疝得不到早期診斷，早期治療，并且疝入的器官可發生絞窄，甚至壞死，患病率和病死率均大大增加。膈疝的臨床表現多種多樣，與其類型、移位腹腔臟器的性質、數量和速度、空腔內臟是否并發扭曲或狹窄，以及肺發育不良的嚴重程度有關，可表現為呼吸系統或消化系統癥狀，也可以無任何臨床癥狀，以胸痛為主要表現，常伴有腹痛、惡心、嘔吐、便秘或呼吸困難等。以腹痛為主要表現時，伴有呼吸急促或惡心嘔吐、腹脹、停止排便等，也可以有腹痛、惡心，或上腹痛、消化道出血、咳嗽咳痰、胸悶等為首診癥狀。部分患者無癥狀，在診治其他疾病時發現。