膈疝是由于在膈肌上形成了缺損，這樣就造成腹腔內臟器通過膈肌上的小洞，也就是缺損疝入到胸腔。正常膈肌是一片完整的肌肉，將胸腔、腹腔分隔成上下兩個空間，像上下兩層樓一樣，但如果膈肌上形成缺損，這個缺損可以是先天形成，也可以是后天形成，比如外傷所造成在膈肌上形成缺損。正常情況下，胸腔是負壓，腹腔是正壓，這樣很容易將腹腔的臟器沿著缺損擠入胸腔，患者臨床上就會表現為局部疼痛、胸部的壓迫感。患者由于膈肌的缺損位置不同，可以有不同的臟器，通過腹部疝入到胸腔，比如左側膈肌的缺損，通常會有結腸、大網膜、胃疝入到胸腔。嚴重情況下，也會有脾臟疝入到胸腔。右側膈肌的缺損，有可能會出現升結腸，或者甚至有的患者一部分肝臟都疝入到胸腔。這種巨大膈疝，由于肺部受腹腔組織的壓迫影響肺的膨脹，嚴重的情況下就會造成患者呼吸困難，胸悶的癥狀。