進行性肌營養(yǎng)不良是一組原發(fā)于肌肉的遺傳性疾病。臨床特點是進行性加重、對稱性的肌無力、肌萎縮。假肥大型肌營養(yǎng)不良，是進行性肌營養(yǎng)不良中最常見，也是小兒時期最常見的一種疾病。其分為杜氏和貝氏肌營養(yǎng)不良，兩種不同的類型，也叫DMD和BMD。DMD即杜氏肌營養(yǎng)不良，其發(fā)病早、癥狀重，BMD發(fā)病晚、進展相對較慢，這兩種類型，都是由于X染色體上編碼抗肌萎縮蛋白基因突變所致，此病呈X連鎖的隱性遺傳，共同的特點是腓腸肌引起脂肪和膠原組織增生，出現(xiàn)假性肌肥大和廣泛性的肌萎縮、Gowers征陽性。其他的進行性肌營養(yǎng)不良還有面肩肱型肌營養(yǎng)不良、Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良、遠端型肌營養(yǎng)不良和眼肌型肌營養(yǎng)不良等多種類型。每種類型都由相應(yīng)的致病基因的突變引起。目前已發(fā)現(xiàn)有60多個致病基因可引起疾病，遺傳方式有常染色的顯性、常染色的隱性和X連鎖的隱性遺傳。臨床上最常見的為進行性肌營養(yǎng)不良的疾病、假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良即DMD和BMD。