遺傳性腎炎又叫Alport綜合征，是一種單基因遺傳性疾病。該病有三個主要的特征即慢性腎臟病、耳部疾患以及眼部疾患，但并非所有的患者都同時存在這三種表現，具體癥狀如下： 1、腎臟損害：最突出的表現是血尿，鏡下或者肉眼血尿，蛋白尿一般不重，腎功能呈慢性進行性損害； 2、耳部疾患：是以高頻性的神經性耳聾為主要特征，耳聾多為雙側，但也可為單側，早期需電測定才能發現，以后會逐漸加重。多數患者耳聾與腎功能損傷程度是平行的； 3、個別患者的家長還發現患兒有其它器官損害，如神經系統、肌肉、血液、內分泌及氨基酸代謝的異常，其中某些異常如巨血小板病為本病的組成部分，而另一些異常是由本病并存的其它遺傳性疾病所引起。