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        白化病是伴X隱性遺傳病嗎

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        首都醫科大學附屬北京同仁醫院 魏愛華 主任醫師
        白化病中的眼白化病屬于X連鎖隱性遺傳,而眼皮膚白化病屬于常染色體隱性遺傳。白化病按發病部位和涉及基因的不同,可以分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類,具體的情況如下:1、眼皮膚白化病:既往稱為全身性白化病,患者表現為皮膚、毛發、眼底色素減退,伴有眼球震顫、畏光、視力低下等眼部表現,表現為常染色體隱性遺傳。常染色體是指男性女性共同擁有的22對染色體,女性還有1對性染色體XX,男性的性染色體為XY。隱性遺傳的特點是致病基因所主導的性狀是隱性,攜帶者不發病。攜帶者把所攜帶的基因傳給下一代,夫妻雙方如果都攜帶且都遺傳給下一代,下一代發病,發病幾率是1/4;2、眼白化病:另外還有一種相對少見的眼白化病,是皮膚和毛發顏色正常,只有眼部癥狀,既往又稱為局部型白化病。眼白化病的遺傳方式是X連鎖伴性隱性遺傳。女性是1對性染色體XX,男性是1對性染色體XY,男孩的X染色體必然來自于母親,Y染色體來自于父親。眼白化病經典的遺傳方式是母親攜帶者與正常的父親婚育,母親把X染色體上攜帶的致病基因傳給兒子,兒子發病,如果傳給女兒,女兒有一半的幾率是攜帶者。女孩的X染色體是一對,只遺傳到一個致病基因,另外一個正常,所以不表現為癥狀,這是X連鎖隱性遺傳的遺傳方式。
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