白化病是一種經(jīng)典單基因遺傳病，是由于與色素合成有關的基因突變后，導致黑色素不能正常合成，所引起的先天性遺傳性疾病。具體表現(xiàn)是正常著色部位，如皮膚、毛發(fā)、眼底色素減退或完全缺失，且由于視神經(jīng)在發(fā)育過程中，需要這些與色素合成有關基因的作用，所以白化病患者常伴有眼部癥狀，如眼球震顫、畏光、視力低下等。白化病根據(jù)累及部位，以及涉及基因不同，可以分為眼白化病和眼皮膚白化病。二者遺傳方式不同，雖均是隱性遺傳，但眼白化病表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳，眼皮膚白化病是常染色體隱性遺傳。同時二者遺傳特點不同。眼皮膚白化病是常染色體隱性遺傳，其經(jīng)典模式是父母均為致病基因攜帶者，本人不患病，將攜帶致病基因傳給下一代，下一代每胎發(fā)病幾率是1/4。每一代男女發(fā)病幾率相同，因為是常染色體，較少出現(xiàn)連續(xù)遺傳。眼白化病X連鎖隱性遺傳則完全不同，男性是一對XY性染色體，女性是XX性染色體，所以X連鎖隱性遺傳疾病，患者多為男性。因為女性有兩個X染色體，若只有一個X染色體攜帶致病基因，則為攜帶者，不會犯病。而男性只有一個X染色體，只要攜帶便會表現(xiàn)出癥狀。