為了降低出生缺陷的發生，世界衛生組織WHO提出了出生缺陷三級預防策略，具體如下: 1、一級預防：指在孕前及孕早期又稱為圍孕期階段，進行綜合干預，即通過健康教育選擇最佳生育年齡。通過采取遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養，避免接觸放射線和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒等措施，減少出生缺陷的發生； 2、二級預防：通過孕期篩查和產前診斷，識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發現、早期干預，減少缺陷兒的出生； 3、三級預防：是對新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質量。 產前診斷屬于降低出生缺陷的二級預防措施，因為其屬于孕期的干預，又稱之為宮內診斷或出生前診斷，是對可疑出生缺陷的胎兒，在出生前應用各種檢測手段，比如影像學超聲、磁共振的生化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術，全面評估胎兒在宮內發育狀況，對先天性和遺傳性疾病作出診斷，為胎兒宮內治療如手術、藥物、基因治療等，及選擇性流產提供依據。