產(chǎn)前診斷是指在產(chǎn)前對(duì)胎兒染色體的畸形，或者胎兒存在嚴(yán)重結(jié)構(gòu)上的畸形，做出的一種診斷方法。診斷以后，有時(shí)還可以作為宮腔治療的手段。產(chǎn)前診斷主要針對(duì)于年齡＞35歲以上孕婦的胎兒，或者是唐氏篩查屬于高危的部分人群，還有部分是曾生產(chǎn)過(guò)染色體有嚴(yán)重問(wèn)題的胎兒。此外，父母本身可能會(huì)攜帶不健康的基因，這類人群也可以做產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷針對(duì)的疾病，可能有染色體畸形，如唐氏兒、18-三體綜合征的胎兒，還有苯丙酮尿癥、紅綠色盲的可能性，這些孩子可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷的手段分為有創(chuàng)和無(wú)創(chuàng)，目前產(chǎn)前診斷主要還是經(jīng)羊膜腔穿刺的絨毛取樣，或者經(jīng)羊膜腔穿刺的臍帶血取樣檢查，所以主要還是使用有創(chuàng)方式進(jìn)行檢測(cè)。檢測(cè)出來(lái)以后，部分疾病可以治療，可以排除部分嚴(yán)重的問(wèn)題，如果有嚴(yán)重問(wèn)題，胎兒出生以后，也不會(huì)有存活的希望，可能就會(huì)終止妊娠。