產前診斷分為三個階段，早期在11-13周可以做絨毛活檢，16-24周可以做羊水穿刺，在24周后可以做臍帶穿刺，即早期取絨毛、中期取羊水、晚期取臍帶血進行胎兒檢查，選擇不同的時期做產前診斷。 目前絕大部分都是做羊水穿刺，且孕周也稍微放寬，26周也可以做羊水穿刺，且羊水穿刺的風險較低，低于1‰。所以如果需要產前診斷，建議孕婦務必進行，為生下健康的胎兒打下良好基礎。