新生兒肛門閉鎖也是新生兒比較常見的畸形。這幾年國內產前診斷水平不斷提高，但是要準確診斷先天性肛門閉鎖其實還存在一定難度。主要原因是由于產前診斷方法，只能通過影像學表現，而有創性檢查或者輻射性比較大的檢查，比如CT檢查等，還不建議用于孕產婦。所以產前診斷明確新生兒肛門閉鎖，存在一定難度，但是也不是完全診斷不出來，可以通過間接情況，比如產檢的時候發現羊水過多，或者由于其他原因行MR檢查在某些特定情況下，可能可以看到閉鎖的肛門。之后部分患兒由于合并會有其他畸形，比如心臟畸形、骨骼畸形、泌尿道畸形，這個時候也會高度警惕會不會存在肛門閉鎖情況。部分患兒還可能會合并有染色體異常，通過染色體的檢查也可以作為診斷肛門閉鎖的參考。