各個醫院檢查組合的項目不一樣，血紅蛋白電泳、血常規、鐵蛋白檢查，即血常規檢查是否貧血、是否有小細胞低色素性貧血，尤其是細胞體積有無較顯著降低。通過血清鐵蛋白檢查，檢查是否因缺鐵所引起小細胞低色素性貧血，小細胞低色素性貧血最常見原因是缺鐵性貧血，此時血清鐵蛋白明顯降低，在小細胞低色素的情況下，如血清蛋白檢查正常，更支持地中海貧血診斷。 通過血紅蛋白電泳篩查，地中海貧血患者中會出現異常血紅蛋白，此時綜合此三項指標，血常規、血清鐵蛋白和血紅蛋白電泳，能初步甄別此患者是否為地中海貧血。現在有基因檢查，通過基因測序可檢查有無地中海貧血常見基因表達，尤其是通過基因篩查，能分出是α型還是β型，是標準型或靜止型地中海貧血，亦能較準確預測生育后代情況。