地中海貧血是一種遺傳性的疾病，也是目前常見的單基因的遺傳病。主要是由于遺傳基因的異常造成的血紅蛋白和珠蛋白合成的異常。根據合成的珠蛋白的異常的情況，根據不同類型的珠蛋白合成的障礙進行分型，可以有α-地中海貧血、β-地中海貧血。地中海貧血主要是發生在長江以南的地區，輕度的貧血食物病人，表現的是小細胞低色素貧血，但是一查，他的血清鐵蛋白并不是降低的。這類患者在診斷病因的時候，應詢問他在哪個地區生活，祖籍是哪，是不是有異型的特點。如果他是在長江以南，特別是云、貴、四川生活的患者，要詢問家族譜系有沒有其他人有小細胞低色素的貧血，可以通過基因檢測明確他是否有地中海貧血，是哪一種類型的地中海貧血。