地中海貧血簡稱地貧，是由于珠蛋白基因缺陷或者突變，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或者完全不能合成導致的遺傳性溶血性貧血病。它是世界上最常見的常染色體單基因缺陷所致的隱性遺傳性疾病，也是對人類健康影響最大的慢性溶血性貧血病。它是最早發現的病例，因為發生于地中海沿岸地區，又稱地中海貧血，為常染色體遺傳病。很多家長會問，生男孩和生女孩哪種情況得病幾率大，因為常染色體遺傳病與性染色體沒有關系，所以這個疾病與生男生女沒有關系。另外它是隱性遺傳病，隱性遺傳病是兩個隱性基因結合才會發病，所以人群中大部分都是攜帶者，這個病在全球許多地區具有很高的發生率。目前已經得到公認的原因是因為瘧疾流行區的人體在漫長進化的過程中，為適應瘧疾侵害紅細胞而自身選擇生產不同類型的血紅蛋白。這也可以看出，地貧發生的地理位置和瘧疾它發生的地區完全一致。因此地貧主要分布于瘧疾高發的熱帶和亞熱帶地區，從地中海沿岸和非洲大部分地區到中東、印度、次大陸、中國南方、東南亞并延伸至印度尼西亞和太平洋地區，而美國、中美和南美等國因為移民的原因也成為高發區。我國地貧高發區主要集中在長江流域以南的各省，包括廣西、廣東、海南、四川、貴州、香港和臺灣，而上述前三個省份即廣西、廣東、海南是我國地貧的高發區，在廣東地區調查發病率，它的遺傳率是每9個人中有1個地貧基因攜帶者。地貧是一組疾病，是有很多類型的，常見兩種類型，是α地貧和β地貧，按照嚴重程度可以分為靜止型、輕型、中間型和重型。這個病與常見的缺鐵性貧血完全不同，因為缺鐵性貧血可通過補充鐵劑治療，而地貧沒有辦法通過補充鐵劑治療，因為它是遺傳性疾病。