無創DNA就是利用采集媽媽的靜脈血來檢測胎兒是否有染色體疾病的一種沒有創傷的一種檢查方法。無創DNA對孕周的要求高，孕周太大或者太小、不在部分區間之內檢測結果有很大的誤差，而且對檢測機構還有檢測人員的資質也要求的特別高。無創DNA主要針對的不是所有的染色體的疾病，有三種目標疾病，21-三體、18-三體、13-三體，針對這三種疾病檢查，檢出率達不到100%，最高檢出率是90%左右，最低檢出率在80%左右，所以無創DNA不是檢出率100%的一項檢查。 孩子的染色體異常的疾病有成千上百萬，很多疾病的染色體的篩查不在無創DNA的檢查范圍之內，大排畸是另外一種通過超聲的手段對孩子的形態結構進行的一種篩查，和無創DNA兩者是相輔相成的，缺一不可。無創DNA正常通過并不代表進行大排畸的時候孩子就沒有形態上的異常。如果只做無創DNA，在大排畸的時候發現孩子有形態結構上的異常，也可能在做無創DNA的時候得到的是低風險的提示。所以二者相輔相成，缺一不可，臨床大夫要綜合考慮。