大排畸指第一次對胎兒各個器官、系統進行大畸形篩查，通常建議在懷孕22-23周開始進行第一次排畸B超。此次B超較重要，可以通過超聲檢查及時發現胎兒心血管系統、泌尿生殖系統、消化系統、神經系統等全身重大畸形，常見有先天性心臟病，比如房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥，或先天性巨結腸等均可能導致胎兒生長發育異常，甚至導致胚胎死亡。此外，在27-28周進行小排畸的超聲復查，為發現第一次排畸超聲沒及時發現的異常，或進行原來有些輕微異常的進一步復查。所以兩次超聲檢查都比較重要，主要是在懷孕＜28周及時發現致死性或致殘性重大畸形，可及時阻斷缺陷兒出生，所以在定期產檢時需進行兩次超聲篩查。