巨幼細胞性貧血，主要是因為缺乏葉酸和維生素B12兩種維生素，缺乏其中的任何一種，都可能會出現巨幼細胞性貧血。臨床主要表現是血紅蛋白降低，紅細胞的平均體積，即MCV明顯增大，患者會出現頭暈、乏力，以及活動后心悸、氣短等貧血癥狀。巨幼細胞性貧血患者會有特殊的癥狀，如食欲減退、腹脹，以及黃疸等特征性表現。出現巨幼細胞性貧血的主要原因，是攝入的葉酸和維生素B12量減少。最常見于長期素食、不喜食肉類的患者。?此外，也與患者消化道吸收能力有關，如長期腹瀉、萎縮性胃炎或慢性消化道疾病，導致對于葉酸和維生素B12的吸收出現障礙，也會導致巨幼細胞性貧血的發生。