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        CAH復查過關率高嗎

        參與醫(yī)生

        湖南省人民醫(yī)院 楊麗 主任醫(yī)師
        CAH復查如果是第一次篩查期間發(fā)現(xiàn)異常,那么復查的過關率也不高。因為CAH是一種非常嚴重的疾病,在膽固醇合成激素的過程中幾種酶的缺乏所導致的腎上腺一種先天性增生,容易導致腎上腺皮質(zhì)功能減退,出現(xiàn)性腺及生長發(fā)育等方面的問題,還可能伴隨電解質(zhì)的紊亂、高血壓、多囊卵巢等問題。這些問題會造成非常嚴重的影響,這是國家在新生兒時期篩查CAH的原因。CAH中以17α-羥化酶的缺乏最為常見,大約占90%,因此在新生兒的篩查中很多是查17羥孕酮指標,17羥孕酮的檢查相對比較準確,但是也不排除有極少數(shù)實驗室誤差的可能性。如果出現(xiàn)實驗室的誤差,建議立即復查,或者懷疑其準確性也應立即復查,一般情況下復查一致性比較好,因為它畢竟是比較準確的檢查方法。但如果是不典型的CAH,存在一些疑慮,建議做CAH基因包檢查,能直接反映出基因突變是否存在,CAH就可以進行相應的準確診斷。
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