CAH是先天性腎上腺皮質增生癥的簡稱，先天性腎上腺皮質增生癥是遺傳性疾病，腎上腺皮質可以分泌各種激素，比如糖皮質激素、性激素、鹽皮質激素。當由于遺傳因素出現酶缺乏時，會引起腎上腺皮質增生。腎上腺皮質增生會導致分泌的激素增多，甚至出現異常。常見的酶缺乏見于21羥化酶、17α羥化酶、11β羥化酶的缺乏，還容易合并其他酶缺陷，是先天性疾病。病情可能在較早時會發生，多合并有男性化的表現。另外還有某些遺傳病史，因此對于先天性腎上腺皮質增生癥的患者，常規要進行酶檢測，以及對于年齡發病較早，有家族遺傳病史的患者或者患兒，需要進行常規篩查。